Turner Sendromu

Turner Sendromu, kızlarda X kromozomun eksikliğinden ya da kromozomun yapısının bozulmasından meydana gelir. Halk arasında büyüyememe hastalığı olarak da adlandırılır. Tamamen sağlıklı bir aile de Turner Sendromlu bir bebeğe sahip olabilir. Nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir. Boy kısalığı, kısırlık ve ergenliğe girememe gibi belirtilerle ortaya çıkmakla birlikte belirtileri her kızda farklıdır ve bazen hafiftir. Turner sendromu anne karnında, erken çocuklukta veya ergenlikte hatta bazen daha ileri yaşlarda teşhis edilebilir. Anne karnında ultrason ile bebeğin olumsuz geliştiği görüldüğü zaman plasentadan alınan doku örneği incelenir veya rahimdeki amniyotik sıvıdan numune alınıp incelenir (Amniosentez). İncelemeler sonucunda fetusda turner sendromu teşhis edilirse gebelik ailenin isteği ile sonlandırılabilir. Doğum sonrasında ise kan örneği alınır ve kromozom analizi yapılıp karyotipleme ile teşhis konulur.Turner Sendromlu bireylerde belirtiler belirgin değildir ve kişiden kişiye göre farklılık gösterebilir. Turner Sendromlu bireylerde; doğum sonrası el ve ayaklarda şişkinlik, boyun kısa olması, sarkık göz kapakları, dirsekten dışa dönük eller, düşük saç ve kulak bitişi, kısırlık, adet görememe (amenore), yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, ergenlik döneminde beklenen cinsel değişimin yaşanmaması, gelişmede gecikmeler, perdeli boyun gibi belirtilere rastlanır. Bu bireylerin zekaları normaldir fakat bazı şeyleri öğrenmede zorluk yaşarlar. Örneğin; matematik, yön bulma, araba kullanma, sosyal olayları ve diğer insanların tepkilerini anlamada zorluk yaşarlar.Turner Sendromlu bireylerde kalp ve damar ile ilgili hastalığa yakalanma, kalp sorunu yaşama, işitme ve görme problemi, iskelet problemi, diş problemi yaşama riski diğer bireylere göre daha fazladır. Ayrıca bu bireylerde düşük benlik algısı, kaygı, depresyon, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi problemlerde görülebilir. Bu yüzden bu bireylerin tedavisinde multidisipliner bir anlayış ile birden fazla uzmanının bir arada çalışması gerekmektedir. Neredeyse bütün kızlarda temel olarak 2 tane hormon tedavisi uygulanır. Bunlardan ilki büyüme hormonu tedavisidir. Bu tedavide amaç kızın çocukluk ve ergenlik döneminde uygun zamanlarda boyunu olabildiğince arttırmaktır. İkincisi ise östrojen tedavisidir. Burada amaç kızlarda ergenliğin başlaması ve cinsel gelişimin gerçekleşmesidir. Östrojen ile beraber progesteron hormonuda verilir. Turner sendromlu kızların çok azı kısırlık tedavisi olmadan hamile kalabilmektedir. Bu yüzden hamile kalabilmek için doktora danışılması ve zamanının ayarlanıp tedavinin yapılması gerekmektedir.